pku值1.76,什么是苯丙酮尿症?

PKU值1.76:了解苯丙酮尿症的严重性

什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症(PKU)一种遗传性疾病,会导致人体无法分解一种称为苯丙氨酸的必需氨基酸。当苯丙氨酸在体内积聚时,它会对大脑造成损坏,导致严重的智力障碍和发育迟缓。

PKU值1.76意味着什么?

PKU值是测量血液中苯丙氨酸水平的指标。PKU值1.76表示血液中的苯丙氨酸水平为每100毫升1.76毫克。一般来说,PKU值高于120μmol/L被认为是严重的。

严重PKU的症状

严重的PKU会导致一系列症状,包括:

智力障碍

发育迟缓

行为问题

癫痫发作

皮肤湿疹

头痛

呕吐

诊断和治疗

PKU通常在新生儿期通过血液检查诊断。诊断后,需要立即开始治疗,以防止苯丙氨酸在体内积聚。治疗包括:

限制苯丙氨酸的饮食

特殊的配方奶粉

低苯丙氨酸食品

长期影响

早期诊断和治疗对于预防严重的PKU症状至关重要。即使在接受治疗的情况下,一些个体仍然可能出现认知、行为或其他健康问题。严密监测和持续支持对患有严重PKU的个体至关重要。

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