pku值1.76目录
PKU值1.76是指苯丙氨酸(Phe)在血液中的浓度为每升1.76毫摩尔。苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟基酶(PAH)缺乏导致苯丙氨酸水平异常升高的疾病。通常,血清苯丙氨酸浓度维持在120到600微摩尔/升之间。如果PKU患者的血清苯丙氨酸浓度超过这个数值,可能会出现智力发育迟缓、头骨微小症等严重症状。因此,对于PKU患者来说,早期诊断和严格的饮食管理是非常重要的。PKU的主要治疗方法是限制苯丙氨酸的摄取量,使用特定的医学食品和食谱来控制苯丙氨酸的水平。苯丙氨酸重组铵分解酶(rPAL)和四氢生物素(Bh3)辅助疗法等新的治疗法也在研究中显示出效果。PKU值1.76表示患者血清苯丙氨酸浓度高,需要立即进行管理和治疗,以免神经系统和认知功能受损。
这个值问题还不大,正常是2.00mg/dl,也有可能是正常中偏高的值。当然需要再次诊断,所以不要太担心。如果是PKU,这个值表示孩子真的没有缺乏酶,所以是比较好的结果。
如果是这样的话,只要坚持控制饮食(限制苯丙氨酸的摄入量)就可以了,虽然这是一段很辛苦的过程,但只要坚持下去,结果一定会很好。
你好!你做了新生儿疾病筛查。
苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病。正常值是2.,8。
由于测定方法多种多样,各医院的质量管理标准不同,所适用的数据单位也不同,这些差异对结果产生了很大影响,也可能导致第一次筛选结果较高。我建议您的孩子再次检查。
PKU诊断的步骤如下。
(1)新生儿检查:哺乳3天后,取一滴婴儿脚血和末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后送到检查室。PHE超过0.24mmol/L(4mg/dl)时,再次检查或抽取静脉血进行准确的定量测定。
(2)正确地定量测量。典型的PKU患者在出生后数日内血液PHE持续超过1.2mmol/L(20mg/dl)。注意需要持续,而不是偶尔。
今天,宝宝出生后的第三天开始采集足底血。国家统一对苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等新生儿进行筛查。苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病。正常值是2.,8。